Медико-генетическая консультация

Медико-генетическая консультация

Заведующий - Колбасин Лев Николаевич, врач-генетик (прием лиц старше 18 лет), к.м.н., высшая квалификационная категория, главный внештатный специалист по медицинской генетике Департамента здравоохранения Ханты - Мансийского автономного округа - Югры

Адрес: г. Сургут, пр. Ленина, 69/1

Телефон: 8 (3462) 528531
Кабинет: 2-421.
Телефакс: (3462) 528532, статистическая служба МГК (3462) 355958
E-mail: kolbasin@cardioc.ru

03.02.2019 года медико-генетической консультации исполнилось 22 года!

Запись на прием к специалистам медико-генетической консультации осуществляется через регистратуру МГК очно, либо по телефону (3462) 52-85-18, либо через Портал пациента. Открытие расписания в регистратуре на каждый последующий месяц производится 15 числа предыдущего. Добавление талонов на первичный прием врача генетика в Портал пациента происходит ежедневно 08.00-08.15 (кроме суббот, выходных и праздничных дней) на неделю вперед, в том числе на субботу текущей недели – во вторник текущей недели.

До 1989 года в автономном округе специализированная медико-генетическая помощь населению не оказывалась. В 1989 году, на базе медсанчасти ПО «Сургутнефтегаз» г. Сургута, был организован кабинет медико-генетического консультирования. Лабораторная диагностика дополнила медико-генетическое консультирование в 1991 году. После реорганизации в 1995 году лаборатория была переведена в Окружной клинико-диагностический центр и 03.02.1997 года представлена как окружная медико-генетическая консультация.
Особые заслуги в становлении окружной медико-генетической службы принадлежат первой заведующей Г.П. Князевой, которая руководила коллективом в 1996 - 2002 гг. Немалый вклад в развитие службы внесли все последующие руководители МГК: А.Ю. Ахмадщин (2002 - 2003 гг.), О.И. Измайлова (2003 г.), Э.Х. Тулякова (2003 - 2005 гг.), Л.Л. Кожевникова (2005 - 2006 гг.), Н.А. Гильнич (2006 - 2012 гг.). С 2012 г. по настоящее время медико-генетическую службу региона возглавляет к.м.н. Л.Н. Колбасин.
Штат МГК постоянно расширяется ввиду значительного увеличения спектра оказываемых медицинских услуг населению Югры. Так, если в 1992 году в коллективе генетической лаборатории было всего 4 сотрудника, то в 2018 году в штатном расписании медико-генетической консультации насчитывалось уже более 80 должностей. В настоящее время в консультации работают 20 врачей, 7 специалистов с высшим немедицинским образованием, из них: 6 врачей-генетиков, врач детский невролог, врач детский эндокринолог, врач акушер-гинеколог (эндокринолог), 3 врача эксперта УЗД 3 уровня, 10 врачей-лаборантов, биологи, медицинский психолог, а также 25 средних медработников.
Оснащение МГК в полном объеме соответствует требованиям нормативных документов и представлено более 150 единицами современного оборудования.
За более чем 22 годы работы медико-генетической консультации достигнуты следующие результаты:

  1. В Югре сохраняется устойчивая положительная динамика младенческой и перинатальной смертности, практически в 2 раза ниже общероссийских показателей. В результате общих усилий с акушерско-гинекологической службой в 2018 году младенческая смертность составила 2,8‰, перинатальная смертность составила 4,2‰.
  2. Ежегодно около 9000 семей получают медико-генетическое консультирование, в том числе 20% по прогнозу потомства. Впервые выявлено более 3000 случаев наследственной патологии и своевременно проведены лечебно-профилактические мероприятия по медико-социальной реабилитации больных.
  3. Более 20 лет проводится неонатальный скрининг новорожденных на врожденный гипотиреоз и фенилкетонурию, в том числе с 2006 года на 5 наследственных заболеваний в рамках национального проекта «Здоровье» - достигнут практически 100% охват. За 1998-2018 гг. обследовано более 400000 новорожденных, выявлено 342 ребенка с наследственными заболеваниями, большинству проведена уточняющая молекулярная диагностика. В 2018 году частота скринируемых болезней в регионе составила: фенилкетонурии - 1:22226; врожденного гипотиреоза - 1:2469; адреногенитального синдрома - 1:3175; муковисцидоза - 1:11113; галактоземии - 1:22226.
  4. С 2013г. МГК курирует ведение регионального сегмента Федерального регистра больных орфанными болезнями. Среди них медико-генетической службой наблюдаются 131 пациент, в том числе 87 больных фенилкетонурией, 1 – лейцинозом, 1 – пропионовой ацидемией, 8 – галактоземией, 22 – болезнью Вильсона-Коновалова, 12 – несовершенным остеогенезом. Все пациенты получают необходимое лечение, преимущественно - патогенетическое.
  5. Создана организационная трехуровневая модель проведения дородовой диагностики в Югре. С 2007 года внедрен алгоритм обследования для беременных группы риска «Пренатальная диагностика одного дня», применяющийся лишь в крупных зарубежных центрах. Ежегодно посредством ультразвуковой диагностики экспертного уровня в медико-генетической консультации выявляется более 300 плодов с врожденными пороками развития, 50,0% из которых – врожденные пороки развития сердечно-сосудистой системы. Эффективность пренатальной диагностики хромосомных аномалий составляет более 30%. Более 7000 беременных женщин после проведения инвазивной пренатальной диагностики с уверенностью в благополучном исходе родили здоровых детей. В результате выполнения комплекса мероприятий по дородовой диагностике предотвращено рождение более 1100 детей с тяжелой хромосомной патологией и врожденными пороками развития.
  6. Создана система эпидемиологического мониторинга врожденной и наследственной патологии с целью прогнозирования заболеваемости и определения генетического груза в популяции с ежегодной передачей данных в федеральный регистр. Ежегодно по данным регионального мониторинга выявляется более 700 случаев врожденных пороков развития у детей, более 50,0% из них представлены пороками развития сердечно-сосудистой системы.
  7. В Окружном кардиологическом диспансере организован замкнутый цикл оказания специализированной и высокотехнологичной медицинской помощи пациентам автономного округа с патологией сердечно-сосудистой системы, включивший выявление пороков развития плода при проведении пренатальной диагностики беременных врачами медико-генетической консультации, уточнение диагноза, хирургическую коррекцию и диспансерное наблюдения кардиологами, кардиохирургами, врачами функциональной диагностики в рамках одного окружного учреждения здравоохранения.
  8. С 2009 года проводится кардиоперинатальный консилиум – форма совместной работы акушеров-гинекологов, неонатологов, генетиков, кардиологов, кардиохирургов двух окружных учреждений (БУ ХМАО «Сургутский клинический перинатальный центр» и БУ ХМАО Окружной кардиологический диспансер «Центр диагностики и сердечно-сосудистой хирургии»). На консилиуме решаются вопросы о целесообразности вынашивания беременности, возможности хирургической коррекции пороков сердца у плода и у беременных женщин, выборе условий для оперативного вмешательства и учреждения для родоразрешения регионального или федерального значения. За прошедший период проведено более 700 заседаний, рассмотрено более 2200 клинических ситуаций.
  9. На рабочем месте в МГК ежегодно проходят стажировку врачи ультразвуковой диагностики медицинских организаций Югры.

  • Новикова Маргарита Викторовна - врач-генетик, высшая квалификационная категория;
  • Попова Евгения Владимировна - врач-генетик, первая квалификационная категория;
  • Шульгин Дмитрий Александрович - врач-генетик, первая квалификационная категория;
  • Данина Марьяна Марьяновна - врач-генетик;
  • Папанов Святослав Игоревич - врач-генетик;
  • Иваненко Валентина Витальевна - врач детский невролог;
  • Пимахина Людмила Владимировна - врач акушер-гинеколог, вторая квалификационная категория;
  • Юсупова Юлия Альбертовна - врач детский эндокринолог, вторая квалификационная категория;
  • Гадельшина Асима Ахметовна - врач диетолог;
  • Усольцева Ольга Сергеевна - медицинский психолог;
  • Шабанова Юлия Леонидовна – врач ультразвуковой диагностики, высшая квалификационная категория, имеет международные сертификаты FMF (ТВП, КОН, ВП, ТР, МА), проведение внешнего аудита врачей – экспертов ультразвуковой диагностики ХМАО – Югры, телефон: (3462) 528518 (соединить 2457); e-mail: shabanova@cardioc.ru;
  • Кузнецова Светлана Владимировна – врач ультразвуковой диагностики, высшая квалификационная категория, имеет международные сертификаты FMF (ТВП, КОН, ВП, ТР, МА);
  • Кетова Светлана Анатольевна – врач ультразвуковой диагностики, первая квалификационная категория, имеет международные сертификаты FMF (ТВП, КОН, ВП, ТР, МА);
  • Пимахина Людмила Владимировна – врач ультразвуковой диагностики, вторая квалификационная категория, имеет международные сертификаты FMF (ТВП, КОН, ВП, ТР, МА).
  1. Медико-генетическое консультирование;
  2. Консультативные приемы невролога (дети), детского эндокринолога, акушера-гинеколога (эндокринолога), диетолога и медицинского психолога;
  3. Ведение окружного регистра семей с выявленной наследственной патологией и врожденных пороков развития плода;
  4. Ультразвуковое исследование плода экспертного уровня (2 уровень – в окружном кабинете пренатальной диагностики нарушений развития ребенка, 3 уровень) с использованием 3D- и 4D- изображения, допплерометрии и эхокардиографии плода;
  5. Проведение комплекса мероприятий по пренатальной диагностике с использованием инвазивных методик (биопсия хориона, плаценты, амниоцентез, кордоцентез).

Заведующая лабораторным отделением Зубайдуллина Светлана Рафиковна

Врач-лабораторный генетик, высшая квалификационная категория

Телефон: (3462) 528524 - кабинет 2-102

Развитие специализированной медико-генетической помощи в Югре неразрывно связано с историей становления Окружного кардиологического диспансера «Центра диагностики и сердечно-сосудистой хирургии».
Первый прием врача-генетика в округе был проведен в 1989 году в кабинете медико-генетического консультирования на базе родильного отделения медсанчасти производственного объединения «Сургутнефтегаз». В апреле 1992 года организована генетическая лаборатория и проведены первые цитогенетические исследования.
После реорганизации медсанчасти и перевода генетической лаборатории в состав Окружного клинико-диагностического центра (ныне – Окружной кардиологический диспансер) произошло дальнейшее формирование перспективной, мощной медико-генетической службы. Приказом ТМУ Администрации Ханты-Мансийского округа №12 от 03.02.1997г. «Об открытии медико-генетической консультации на базе Окружного Клинико-Диагностического Центра» медико-генетическая служба приобрела статус окружной.
На данный момент лабораторное отделение медико-генетической консультации единственное среди государственных лабораторий, которое выполняет генетические исследования населению автономного округа.
Диапазон исследований, выполняемых в лабораторном отделении МГК, достаточно широк. Большинство методик являются уникальными для нашего региона.
Лабораторное отделение МГК ежегодно принимает участие в Федеральной программе внешней оценки качества лабораторных исследований (ФСВОК)

  • Изотова Татьяна Анатольевна - врач клинической лабораторной диагностики, высшая квалификационная категория;
  • Донников Максим Юрьевич - врач-лабораторный генетик, первая квалификационная категория;
  • Ложкин Дмитрий Александрович - врач клинической лабораторной диагностики, вторая квалификационная категория;
  • Попова Екатерина Андреевна - врач-лабораторный генетик, вторая квалификационная категория
  • Кадирова Ирина Сиражатдиновна, врач клинической лабораторной диагностики, вторая квалификационная категория  
  • Зайцева-Кушниренко Антонина Александровна - врач лабораторный генетик;
  • Михна Ирина Николаевна - врач-лабораторный генетик
  • Южакова Анастасия Геннадиевна - врач-лабораторный генетик
  • Глухих Елена Викторовна - врач клинической лабораторной диагностики
  • Илык Надежда Ярославна - врач клинической лабораторной диагностики;
  • Гильнич Надежда Александровна - биолог, высшая квалификационная категория;
  • Карцева Ольга Владимировна - биолог
  • Кунцевич Надежда Васильевна - биолог
  • Рябова Наталья Юрьевна- биолог
  • Сичинава Елена Пименовна - биолог

В лаборатории массового и селективного скрининга проводятся следующие исследования:

  • расширенный неонатальный скрининг на 5 нозологий: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземию и врожденную гиперплазию коры надпочечников;
  • биохимический скрининг беременных в 1 и 2 триместрах: определение уровней белков РАРР-А, β-субъединицы ХГЧ, α-фетопротеина, неконъюгированного эстриола;
  • электрофоретический метод исследования гликозаминогликанов;
  • исследование аминокислот и углеводов методом тонкослойной хроматографии;
  • потовый тест на определение концентрации хлоридов в потовой жидкости методом Гиббсона-Кука, на аппарате Sanasol и Nanoduct;
  • иммуноферментные исследования уровня гомоцистеина, антиглиадиновых антител;

В молекулярно-генетической лаборатории проводятся следующие исследования:

  • ПЦР-диагностика TORCH-инфекций;
  • подтверждающая молекулярная диагностика заболеваний, выявленных по результатам неонатального скрининга (фенилкетонурия и муковисцидоз);
  • иммуногенетические исследования HLA-антигенов;
  • неинвазивное определение резус-фактора плода по крови матери (по направлению врача-генетика);
  • оценка генетической предрасположенности к тромбофилии, артериальной гипертензии, раку молочной железы, болезням опорно-двигательной системы, сахарному диабету и другим социально значимым заболеваниям;
  • фармакогенетические исследования (оценка чувствительности к терапии варфарином);
  • диагностика микроделеционных синдромов, азооспермии, миодистрофии Дюшенна, спинальной мышечной атрофии.

В цитогенетической лаборатории проводятся следующие исследования:

  • цитогенетические исследования лимфоцитов крови, различных тканей плода (хорион, плацента, пуповинная кровь, амниотическая жидкость), абортного материала;
  • определение полового хроматина;
  • флуоресцентная in situ гибридизация (FISH) лимфоцитов крови, ворсин хориона, плаценты, амниотической жидкости, с использованием центромеро-специфичных ДНК-зондов и зондов на полное окрашивание хромосом.


Галерея


Документы

Просмотров: 1299